Retinitis pigmentosa bzw. Retinopathia pigmentosa

Retinitis pigmentosa: Definition, Ursachen, Symptome, Behandlung & Therapie

Allein unsere Augen liefern etwa 80 Prozent der Informationen über die Außenwelt an unser Gehirn. Sie sind damit zweifellos unser leistungsstärkstes und wichtigstes Sinnesorgan. Daher ist eine Einschränkung oder gar der Verlust unseres Sehvermögens ein ernster Schicksalsschlag. Dies geschieht in der Regel seltener durch Verletzungen als durch Krankheiten. Eine der wohl gravierendsten Erkrankungen unserer Augen ist Retinitis pigmentosa.

 

Definition: Was ist Retinitis pigmentosa?

Bei einer Retinitis pigmentosa handelt es sich um eine erbliche, degenerative Erkrankung der Netzhaut, bei der die Photorezeptoren zerstört werden. Dies führt zu einer allmählichen Verschlechterung des Sehens bis hin zur völligen Erblindung. Die ersten Symptome, etwa Nachtblindheit, zeigen sich bereits im Jugendalter oder in den frühen Erwachsenenjahren.

Der Name Retinitis pigmentosa wurde 1855 vom Niederländer Frans Donders geprägt. Da das Suffix -itis jedoch auf eine Entzündung hinweist, dies bei der Krankheit aber nicht die Ursache darstellt, wurde sie in Retinopathia pigmentosa umbenannt. Der erste Name wird allerdings bis heute synonym und sogar weitaus häufiger verwendet.

 

Ursachen & Symptome der Retinitis pigmentosa

Die Erkrankung an Retinitis pigmentosa ist in der Regel erblich bedingt. Bislang wurden 45 Gene identifiziert, die die Krankheit auslösen. Es sind wohl noch längst nicht alle gefunden. Bei den meisten Genen erfolgt die Vererbung monogenetisch, das heißt, nur ein fehlerhaftes Gen ist für die Erkrankung verantwortlich, nicht mehrere in Kombination. Eine Retinitis pigmentosa kann je nach betroffenem Gen sowohl autosomal-dominant, autosomal-rezessiv als auch gonosomal (in der Regel über das X-Chromosom) vererbt werden. In einigen Fällen tritt die Erkrankung jedoch auch aufgrund einer Spontanmutation auf, ohne das ein Elternteil ein fehlerhaftes Gen besitzt.

Abhängig vom auslösenenden Gendefekt variiert die Abfolge der Symptome einer Retinitis pigmentosa. In der Regel beginnt sie mit Nachtblindheit und einem sich immer weiter verengenden Tunnelblick, also einer Einschränkung des Gesichtsfeldes von außen nach innen. Im späteren Verlauf werden die Augen blendempfindlich und können sich schlechter an sich ändernde Lichtverhältnisse anpassen. Auch das Farb- und Kontrastsehen wird immer mehr beeinträchtigt. Im Endstadium führt eine Retinitis pigmentosa für gewöhnlich zur vollständigen Erblindung.

Etwa 25 Prozent der Erkrankten leiden an einer assoziierten Retinitis pigmentosa. Hierbei handelt es sich um Sonderformen, bei der Krankheitssymptome auch in anderen Organen auftreten, man spricht von einem Syndrom. Zeigen tut sich dies etwa in Hör- oder Gehstörungen sowie Lähmungen, Herzrhythmusstörungen, Muskelschwächen, geistigen Entwicklungsstörungen und weiteren Symptomen. Auch hier sind erbliche Ursachen der Auslöser.

 

Therapie & Behandlung von Retinitis pigmentosa

Eine Retinitis pigmentosa ist bislang weder heilbar noch therapierbar. Ziel der ergriffenen Behandlungsmßnahmen ist es daher, die Lebensqualität des Erkrankten durch Sehhilfen wie Brillen, UV-Schutzgläser und Kantenfiltergläser zu steigern und mithilfe von spezieller Computersoftware sowie einem Mobilitäts- und Orientierungstrainings die Eigenständigkeit so lange wie möglich zu erhalten. Bei Begleitsymptomen wie etwa Grauem Star werden die gängigen Behandlungsmethoden angewandt.

Es existieren allerdings Studien, wonach die Einnahme von Vitamin A oder antivaskulären endothelialen Wachstumsfaktoren das Voranschreiten der Krankheit verlangsamen kann. Auch eine hyperbare Sauerstofftherapie kann laut den Forschungsergebnissen diesen Effekt erzielen. Bei bestimmten Sonderformen wie dem Refsum-Syndrom können eine phytansäurearme Spezialdiät oder eine Lipidapherese, ein Blutreinigungsverfahren zur Entfernung von LDL-Cholesterin und anderen Faktoren, die Krankheit sogar zum Stillstand bringen.

 

Reparatur der Netzhaut durch Stammzellen

Vor allem bei degenerativen Erkrankungen suchen Wissenschaftler nach neuen Behandlungsmethoden, um die Symptome zu lindern oder die Krankheit durch eine Reparatur sogar zu heilen. Im Falle der Retinitis pigmentosa versuchen Forscher, eine Stammzellentherapie zu entwickeln, die die degenerierte Netzhaut mittels „Allerkönnerzellen“ regenerieren kann. Hierbei sollen aus Stammzellen gezüchtete Netzhautzellen die geschädigten im Auge ersetzen – man bezeichnet diese Form der Therapie auch als Tissue Engineering. Für die dafür benötigten Stammzellen gibt es verschiedene Quellen, etwa Nabelschnurblut oder das Knochenmark. Eine erfolgreiche Therapie bedeutet allerdings keine vollständige Heilung, da auch das Ersatzgewebe von der Krankheit betroffen werden und wieder degenerieren kann. Allerdings könnte das Fortschreiten der Retinitis pigmentosa somit verlangsamt und eine Erblindung hinausgezögert, im besten Fall sogar eine zwischenzeitliche Verbesserung des Sehvermögens des Patienten erreicht werden.

 

Zusammenfassung und Beantwortung der häufigsten Fragen rund um die Indikation „Retinitis pigmentosa“

Was ist Retinitis pigmentosa?

Eine Retinitis pigmentosa oder auch Retinopathia pigmentosa ist eine erblich bedingte oder durch spontane Mutation erworbene, degenerative Netzhauterkrankung, die eine Verschlechterung der Sehkraft bis hin zur völligen Erblindung bewirkt, da die Photorezeptoren absterben. Bei einigen Sonderformen kommt es auch zu Beeinträchtigung anderer Organe, sogenannten Syndromen. Bislang konnten 45 Gene identifiziert werden, die die Krankheit hervorrufen, wobei in den meisten Fällen bereits ein einziges fehlerhaftes Gen für einen Ausbruch genügt. Retinitis pigmentosa wird sowohl autosomal-dominant, autosomal-rezessiv als auch gonosomal vererbt. Eine Heilung oder Behandlungsmethode zur Verlangsamung der Krankheit existiert bislang nicht.

 

Was versteht man unter Nachtblindheit?

Bei einer Nachtblindheit, in der Medizin Hemeralopie genannt, handelt es sich um eine partiell-funktionale Sehbehinderung, bei der die Sehfähigkeit bei Dämmerlicht eingeschränkt ist. Dies entsteht durch einen teilweisen oder vollständigen Ausfall der Stäbchenzellen, also der Photorezeptoren unserer Netzhaut, die für die Wahrnehmung von Lichtreizen verantwortlich sind. Eine Nachtblindheit kann entweder angeboren sein, wie etwa beim Oguchi-Syndrom, oder aber durch andere Faktoren erworben werden, zum Beispiel durch einen Vitamin-A-Mangel oder diverse Erkrankungen des Auges.

 

Wie macht sich eine Netzhautablösung bemerkbar?

Bei einer Netzhautablösung löst sich die lichtempfindliche Schicht der Netzhaut von der Aderhaut ab, welche die Sinneszellen mit Sauerstoff und Nährstoffen versorgt. Infolgedessen sterben die Sinneszellen ab, es kommt zu einer Verschlechterung des Sehvermögens und bei ausbleibender Behandlung zur schnellen Erblindung. Eine Netzhautablösung kann rissbedingt aufgrund von Glaskörperabhebung oder verletzungsbedingt durch Prellung und Verformung des Glaskörpers auftreten. Augenoperationen wie die beim Grauen Star oder eine Diabeteserkrankung begünstigen die Krankheit.

Erste Anzeichen für eine Netzhautablösung sind Lichtblitze (Photopsien) am Rand des Gesichtsfeldes, die unabhängig davon auftreten, ob das betroffene Auge offen oder geschlossen ist. Im späteren Verlauf kommt es zur Wahrnehmung von dichten schwarzen oder roten Flecken (Rußflocken) infolge einer Blutung im Glaskörper. Schreitet die Krankheit fort, verschlechtert sich das Sehvermögen immer mehr, es kommt zu vorhang- oder balkenartigen Gesichtsfeldausfällen. Im Endstadium kann nur noch zwischen hell und dunkel unterschieden werden, bevor das Auge vollständig erblindet.