Epidermolysis bullosa ("Schmetterlingskrankheit")

Epidermolysis bullosa: Definition, Ursachen, Symptome, Behandlung & Therapie

Kein anderes Organ des Menschen weist eine so hohe Zahl an krankhaften Veränderungen auf als die Haut. Als Grenzorgan ist sie auch einer Menge an Einflüssen sowohl von innen als auch von außen ausgesetzt. Und sie ist schließlich auch unser größtes Organ mit einer Oberfläche von ca. 1,73 Quadratmetern bei einem Erwachsenen. Die gesamte Haut kommt dabei auf ein Gewicht von 10 bis 14 Kilogramm.
Bei der Epidermolysis bullosa handelt es sich um eine besonders schwere Erkrankung der Haut. Die Krankheit ist erblich bedingt und tritt sehr selten auf. In Europa sind etwa 30.000 Menschen von ihr betroffen, in Deutschland geht man von ungefähr 4.700 Erkrankten aus. Damit gehört sie zu den Seltenen Erkrankungen.

 

Definition: Was ist Epidermolysis bullosa?

Bei einer Epidermolysis bullosa (EB) handelt es sich um eine genetisch bedingte Hautkrankheit, die sich in der unzureichenden mechanischen Verbindung der einzelnen Hautschichten äußert. Aufgrund der hohen Empfindlichkeit der Betroffenen wird die Erkrankung auch „Schmetterlingskrankheit“ genannt, da die Haut ähnlich fragil wie Schmetterlingsflügel ist. Eine Epidermolysis bullosa wird je nach Subtyp entweder autosomal-dominant oder -rezessiv vererbt. Die Krankheit ist in ihrer Ausprägung sehr unterschiedlich und kann je nach Schwere nicht nur die Haut, sondern ebenfalls die Schleimhäute in Mund und Speiseröhre, den Zahnschmelz und das Verdauungssystem betreffen.

 

Ursachen & Symptome einer Epidermolysis bullosa

Die Ursache einer Epidermolysis bullosa ist eine Mutation bestimmter Gene, die für die Produktion der Proteine zuständig sind, die den Zellaufbau der Haut steuern. Aufgrund der Fehlbildung ist die Verbindung der einzelnen Hautschichten nur unzureichend ausgeprägt. Die Verschiebung der Hautschichten durch Stürze und Stöße führt dann zu Blasen und Wunden mit möglicher Narbenbildung. Mitunter kommt es auch zu Haar- und Nagelausfall, in schweren Fällen sogar zu einer Verwachsung der Zehen und Finger, was zu einer Schwerbehinderung führen kann. Eine Epidermolysis bullosa kann auch Kleinwüchsigkeit bedingen. Des Weiteren verhindert die Erkrankung die Bildung des Proteins Laminin-332, welches die Weiterleitung von Berührungsreizen an die Nerven hemmt. Selbst leichte Berührungen können bei den Betroffenen große Schmerzen verursachen.

 

Therapie & Behandlung von Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa ist eine schwerwiegende Erkrankung, die eine Vielzahl an Lebensanpassungen erfordert, um Patienten ein einigermaßen normales Leben zu ermöglichen. An oberster Stelle steht hier die Wundversorgung, die oft mehrmals täglich erfolgen muss. An EB-Erkrankte benötigen in der Regel ebenfalls eine spezielle Ernährung, da für die Wundheilung viel Energie erfordert. Meist wird durch diese Ernährungsanpassung auch der in der Regel auftretende Eiweiß-, Eisen- und Flüssigkeitsmangel ausgeglichen. Sind Mund, Speiseröhre und Verdauungstrakt ebenfalls von der Krankheit betroffen, muss die Diät aufgrund von möglichen Schluck- und Verdauungsbeschwerden zusätzlich darauf abgestimmt werden. Je nach Schwere der Epidermolysis bullosa und den damit verbundenen Schmerzen ist eine neurologische Schmerztherapie angezeigt.

 

Durchbrüche in der Stammzellenforschung zur Heilung von Epidermolysis bullosa

Um die Beschwerden der Krankheit zu lindern und eine EB in Zukunft heilen zu können, arbeiten Forscher stetig an neuen Therapieansätzen. So existieren bereits einige Studien zu Behandlungsmöglichkeiten mit Stammzellen an der Universität Minnesota (USA). Nach einer reduzierten Chemotherapie wurden schwer erkrankte Kinder im Alter von 15 Monaten bis zu 14 Jahren mit gesunden Spenderstammzellen behandelt, um eine Heilung der Haut zu erzielen. Die Therapie zeigte schon bald eine Besserung der Beschwerden aufgrund der Zellneubildung von Kollagen sowie einer geringeren Blasenbildung.

Einen enormen Durchbruch erzielten Forscher der Ruhr-Universität Bochum im Jahre 2015. Ein an Epidermolysis bullosa erkrankter Junge mit schweren, großflächigen Wunden, dessen Zustand sich fortwährend verschlechterte, konnte mithilfe einer autologen Stammzellentherapie geheilt werden. Während einer Operation wurde ihm ein etwa vier Quadratzentimeter großes, noch intaktes Hautstück entnommen und aus dieser Probe Stammzellen extrahiert. Anschließend nutzte ein internationales Forscherteam spezielle Viruspartikel, einen sogenannten viralen Vektor, um das fehlerhafte Erbgut gegen gesundes auszutauschen. Im nächsten Schritt wurde aus den gesunden Zellen per Tissue Engineering genügend neue, transgene Haut gezüchtet, die dem Jungen in mehreren Operationen transplantiert wurde, um die Schäden der Epidermolysis bullosa zu beheben. Das Ergebnis war vielversprechend: Das Transplantat bildete eine intakte Oberhaut, welches die Bindungsproteine fehlerfrei produzierte und somit eine erneute Verschiebung der Hautschichten verhinderte. Im November 2017 erschien ein Bericht, dass der Junge bislang frei von Beschwerden ist.

Diese Ergebnisse lassen hoffen, dass es bald möglich sein wird, die Epidermolysis bullosa sowie andere Hautkrankheit mit Hilfe von Stammzellen bzw. modifizierten Stammzellen zu heilen. Allerdings ist noch weitere Forschungsarbeit zu leisten, um das Verfahren sicherer zu machen und das Risiko von Komplikationen und Fehlfunktionen der Transplantate weiter zu senken. Jedoch wird es nur noch eine Frage der Zeit sein, bis diese Methoden der Regenerativen Medizin klinisch regulär angewandt werden können. Auch das Fernziel „künstliche Haut“ ist mittlerweile keine ferne Science-Fiction mehr. Sie könnte den Opfern mit schweren Verbrennungen viel Lebensqualität zurückgeben.

 

Zusammenfassung und Beantwortung der häufigsten Fragen rund um die Indikation „Epidermolysis bullosa“

Was ist Epidermolysis bullosa?

Bei einer Epidermolysis bullosa handelt es sich um eine schwere, erblich bedingte Hauterkrankung, bei der eine nur unzureichende Verbindung der Haut aufgrund eines Gendefekts besteht. Vor allem kleine Patienten werden oftmals als „Schmetterlingskinder“ bezeichnet, denn die Folge der EB sind häufig auftretende Blasen und Wunden, Narbenbildung sowie ein überstarkes Reiz- und Schmerzempfinden. Je nach Schwere der Krankheit kann sie ebenfalls das Verdauungssystem von Mund bis Darm betreffen und mit Verwachsungen der Finger und Zehen einhergehen. Eine Heilung ist bislang nur durch eine experimentelle Stammzellentherapie mit anschließender Hauttransplantation möglich.

 

Wie gefährlich ist eine Epidermolysis bullosa?

Epidermolysis bullosa tritt in unterschiedlicher Schwere auf und schränkt Betroffene daher auch unterschiedlich stark ein. Etwa 70 Prozent der Erkrankten können mithilfe von guter medizinischer Versorgung ein relativ uneingeschränktes Leben führen. 30 Prozent hingegen leiden an einer schweren Form der Erkrankung, die die Lebensqualität extrem mindert und auch die Lebenserwartung verkürzt. Häufige Todesursachen sind hier Plattenepithelkarzinome, also eine bestimmte Form von Hautkrebs, und bakterielle Infektionen der großflächig zerstörten Haut, welche nicht mehr in den Griff bekommen werden. Durch die Blasenbildung in Rachen und Speiseröhre bei einer EB junctionalis können Kinder innerhalb der ersten zwei Jahre an Anämie oder Unterernährung sterben.