Chorea Huntington (Veitstanz)

Chorea Huntington: Definition, Ursache, Symptome, Behandlung und Therapie

Das Gehirn ist die Schaltzentrale unseres Körpers. Es steuert nicht nur unsere Organe und kontrolliert unsere Muskeln, sondern ist auch für unsere mentalen Fähigkeiten verantwortlich. Krankheiten, die das Gehirn befallen, stören diese Funktionen jedoch massiv: vegetative Funktionen kommen zum Erliegen, unwillkürliche Bewegungen treten auf und unsere Persönlichkeit kann sich ebenfalls verändern. Eine der am häufigsten auftretenden, erblich bedingten Hirnstörungen ist Chorea Huntington. Man geht davon aus, dass im westlichen Europa und in Nordamerika etwa sieben von 100.000 Menschen betroffen sind.

 

Definition: Was ist Chorea Huntington?

Chorea Huntington, auch Huntingtonsche Chorea oder Huntington-Krankheit genannt, ist eine erbliche, degenerative Funktionsstörung des Gehirns. Benannt wurde sie nach dem New Yorker Arzt George Huntington, welcher sie 1872 das erste Mal ausführlich beschrieb. Das Wort Chorea bezieht sich in der Medizin auf plötzlich einsetzende, unwillkürliche Bewegungen. Es kommt aus dem Griechischen (χορεία) und bedeutet wörtlich übersetzt „Tanz“. Eine ältere, deutsche Bezeichnung der Krankheit ist großer oder erblicher Veitstanz.

Bei Menschen, die an Chorea Huntington erkranken, kommt es zu einer fortschreitenden Zerstörung des Striatums. Dies ist der Teil des Gehirns, der für die Muskelsteuerung und die grundlegenden mentalen Funktionen verantwortlich ist. Die Degeneration erfolgt durch ein fehlerhaftes Eiweiß, das aufgrund des sogenannten Huntington-Gens gebildet wird. Die Vererbung  von Chorea Huntington erfolgt autosomal-dominant, sie ist also unabhängig vom Geschlecht. Selbst wenn nur ein Elternteil betroffen ist, besteht bereits eine Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent, die Erkrankung vererbt zu bekommen.

 

Chorea Huntington: Ursachen & Symptome

Die Ursache von Chorea Huntington ist eine Mutation auf dem Chromosom vier, das sogenannte Huntington-Gen, welches für die Bildung des fehlerhaften Eiweiß verantwortlich ist. Das Protein greift das Gehirn an. Während die genetische Veränderung in der Regel autosomal-dominant vererbt wird, kann sie jedoch auch als „Neumutation“ auftreten. So ist es möglich, an Chorea Huntington zu erkranken, auch wenn kein Elternteil betroffen ist. Das Voranschreiten der Krankheit wird durch verschiedene Faktoren wie zum Beispiel Stress begünstigt.

Erste Symptome der Krankheit zeigen sich für gewöhnlich zwischen dem 30. und 40. Geburtstag. Es liegen jedoch auch Berichte vor, bei denen diese schon ab dem dritten oder erst mit dem 75. Lebensjahr auftraten. Anfänglich äußert sich Chorea Huntington durch psychische Veränderungen, etwa Ängstlichkeit, Antriebslosigkeit, Reizbarkeit oder Enthemmung, sowie durch unwillkürliche Bewegungen (Hyperkinesien) bei verringertem Muskeltonus. Schreitet die Krankheit weiter voran, werden die Bewegungsstörungen extremer und es kommt zudem zu Sprach- und Schluckbeschwerden aufgrund, da die Patienten ihre Muskeln immer schlechter kontrollieren können. Manchmal kommt es auch zu Dystonien, wobei Gliedmaßen durch einen plötzlich stark erhöhten Muskeltonus minuten- oder sogar stundenlang in schmerzhafter Fehlstellung verharren. Anfängliche leichte Beeinträchtigung der intellektuellen Fähigkeiten und Gedächtnisstörungen verschlimmern sich im späteren Verlauf rapide, der schnelle Verlust geistiger Fähigkeiten ist die Folge. Dies führt in fast allen Krankheitsverläufen zur Demenz und letztendlich zum Tod. In der Endphase der Huntington-Krankheit verlieren Betroffene in der Regel jede Eigenständigkeit.

 

Therapie & Behandlung von Chorea Huntington

Die Huntington-Krankheit ist bis heute nicht heilbar. Lediglich die auftretenden Symptome können zum Teil behandelt werden. Angstzustände und Depressionen werden durch psychiatrische oder psychiologische Betreuung gelindert, auch Medikamente können hierbei helfen. Den Bewegungsstörungen wird in der Regel mit Antihyperkinetika oder Neuroleptika begegnet. Mit Physio- und Ergotherapie sowie logopädischer Behandlung versuchen die Therapeuten, die Sprech- und Schluckbeschwerden zu mildern sowie die Selbstständigkeit des Patienten länger zu ermöglichen. Oft wird auch die Ernährung umgestellt, meist mit erhöhter Zucker- und Kalorienzufuhr, Vitaminen und Nahrungsergänzungsmitteln, da durch die Hyperkinesen der Grundumsatz an Energie stark gesteigert ist. Sind die Patienten bereits von Schluckstörungen betroffen, muss die Zubereitung der Mahlzeiten ebenfalls angepasst werden.

 

Stammzellentranspantate könnten zukünftig zerstörte Gehirnzellen ersetzen

Bevor es möglich ist, per Gentherapie das Huntington-Gen komplett aus dem Erbgut zu entfernen und durch einen gesunden DNA-Abschnitt zu ersetzen, bleibt nur, nach neuen Therapiemöglichkeiten zu forschen. Einen vielversprechenden Ansatz bietet hier die Stammzellenforschung. Zukünftig ist es vielleicht möglich, Stammzellen zu neuronalen Stammzellen umzuprogrammieren und anschließend im Labor zu vermehren, um diese dann  an Chorea Huntington-Patienten zu transplantieren. Hierfür würden sich neonatale Stammzellen eines gesunden Spenders mit passenden Gewebeeigenschaften anbieten. Auf diese Weise könnte das geschädigte Gewebe der Betroffenen ersetzt und die Krankheit würde verlangsamt oder gar ganz aufgehalten werden, da die Zellen vor ihrer vollständigen Zerstörung bewahrt werden könnten. Dies würde die Beschwerden der Huntington-Krankheit mildern und Erkrankten längere Zeit eine deutlich bessere Lebensqualität bieten.

Die Stammzellenforschung ermöglicht bereits heute die Detailforschung an Chorea Huntington. Dafür werden aus Hautzellen gewonnene sogenannte induzierte pluripotente Stammzellen (kurz: IPS-Zellen) eingesetzt. An diesen lassen sich vorab und ungefährlich neue Medikamente, ja sogar ganze Gentherapien testen.

 

Zusammenfassung und Beantwortung der häufigsten Fragen rund um die Indikation „Chorea Huntington“

Was ist Chorea Huntington?

Chorea Huntington ist eine erblich bedingte, degenerative Erkrankung des Gehirns, hervorgerufen durch ein mutiertes Gen auf dem Chromosom vier. Dieses Gen veranlasst die Produktion eines fehlerhaften Proteins, welches Teile des Striatums zerstört. Infolgedessen kommt es zum Verlust der Muskelsteuerung und zur Verschlechterung grundlegender mentaler Funktionen. Chorea Huntington wird autosomal-dominant vererbt, kann jedoch auch durch Neumutation erworben werden.

 

Was passiert bei Chorea Huntington?

Durch die Genmutation auf dem vierten Chromosom ist die Erbinformation zur Produktion von Glutamin, einem Funktionseiweiß unseres Körpers, gestört. Als fehlerhaftes „Huntingtin“ kann es die ihm zugedachten Aufgaben, etwa als Stoff in Neurotransmissionen, nicht mehr erfüllen und lagert sich im Gehirn ab. Betroffen ist hier hauptsächlich das Corpus Striatum, welches für Muskelkontrolle und grundlegende Emotionen verantwortlich ist. Letztendlich zerstört das Eiweiß die Nervenzellen, was dann zu den Symptomen der Huntington-Krankheit führt.

 

Ist Chorea Huntington heilbar?

Chorea Huntington ist bis heute nicht heilbar. Die Einflussmöglichkeiten der Medizin auf die Krankheit sind bislang extrem begrenzt. Viele Therapien und Medikamente, die getestet wurden, um die Nervenzellen zu schützen und die Degeneration des Gehirns zu verlangsamen, brachten keinen deutlichen Effekt. Nach heutigem Kenntnisstand lassen sich lediglich die Symptome von Chorea Huntington durch medikamentöse und nicht-medikamentöse Behandlungsmöglichkeiten etwas abmildern.