Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

ALS: Definition, Ursachen, Symptome, Behandlung & Therapie

Die Amyotrophe Lateralsklerose zählt zwar defacto zu den Seltenen Krankheiten, dennoch müssen allein in Deutschland ca. 6.000 bis 8.000 Menschen mit der Diagnose leben. Durch das Fortschreiten der Erkrankung wird ihr Alltag immer beschwerlicher. Die Aussichten sind düster, denn trotz aller Forschungsbemühungen ist ALS bislang nicht heilbar. Von der Öffentlichkeit wahrgenommen wird die ALS nur, wenn entweder Prominente wie der Künstler Jörg Immendorf erkranken oder spektakuläre Aktionen wie die „Ice Bucket Challenge“ ins Leben gerufen werden.

Die Krankheit trägt viele Namen. Im Englischen ist sie auch als „Motor Neurone Disease“ oder „Lou-Gehrig-Syndrom“ bekannt. In der Literatur findet sich ebenfalls der Name Charcot-Krankheit. Er geht zurück auf den Erstbeschreiber Jean-Martin Charcot, der als Begründer der modernen Neurologie in die Medizingeschichte einging. Charcot beschrieb die Krankheit 1869 zum ersten Mal.

 

Definition: Was ist Amyotrophe Lateralsklerose?

Bei der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) handelt es sich um eine degenerative Erkrankung des motorischen Nervensystems, die die Nervenzellen von Hirnstamm, Hirnrinde und Rückenmark betreffen kann. Durch die Schädigung der Motoneuronen kommt es zu einem erhöhten Muskeltonus (spastische Lähmung) und im späteren Verlauf zu zunehmender Muskelschwäche (Parese) und Muskelschwund. Dies führt zu einer fortschreitenden Beeinträchtigung der Betroffenen im täglichen Leben bis hin zum Tod.

 

Amyotrophe Lateralsklerose: Ursachen & Symptome

ALS ist eine weltweit auftretende, jedoch insgesamt seltene Erkrankung. Ihre genauen Ursachen sind bis heute nicht geklärt, allerdings weisen die meisten Betroffenen genetische Faktoren auf. Dennoch sind der Großteil der Fälle sporadisch, es tritt also nur in seltenen Fällen, bei etwa 5–10 Prozent, eine familiäre Häufung auf. Studien gehen ebenfalls davon aus, dass Kopf-Traumata und die Exposition gegenüber Giftstoffen wie Pestizide das Risiko auf ALS erhöhen können.

Neben dem erhöhten Muskeltonus und der zunehmenden Muskelschwäche kommt es aufgrund der Degeneration der Nervenzellen noch zu weiteren Folgesymptomen. So bewirken die Lähmungen der Muskulatur auch Gang-, Sprech- und Schluckbeschwerden sowie die eingeschränkte Koordination von Armen und Händen. Durch die Atem- und Schluckstörungen besteht zudem ein erhöhtes Risiko für Lungenentzündungen, welche häufig zum Tod führen.

 

Therapie & Behandlung von Amyotropher Lateralsklerose

Zur Zeit gibt es keine Heilungsmethode für ALS. Betroffenen bleiben nach Ausbruch der Krankheit durchschnittlich nur noch drei Jahre. Therapeutische Maßnahmen konzentrieren sich daher darauf, den Symptomen entgegenzuwirken, um die Lebensqualität der Betroffenen weitestgehend aufrechtzuerhalten. Hierzu zählen krankengymnastische Übungen zum Vorbeugen von Muskelkrämpfen und spezielle Atem- und Sprechübungen, um die Kommunikation zu erleichtern. Beim Fortschreiten der Krankheit können ebenfalls Alphabet- und Bildtafeln sowie computergestützte Kommunikationshilfen zum Einsatz kommen. Zu den medikamentösen Behandlungsmethoden zählen unter anderem das Verabreichen von Riluzol, welches das Voranschreiten der Amyotrophen Lateralsklerose verlangsamen kann. Viele Patienten leiden zudem unter Angstzuständen, Depressionen und Schlafstörungen, welche ebenfalls mit Psychopharmaka in Kombination mit einer psychotherapeutischen Betreuung behandelt werden können.

 

Möglichkeiten der Stammzellenforschung zur Behandlung von ALS

Wissenschaftler und Forscher legen große Hoffnung in die Stammzellenforschung, um endlich ein Heilmittel für ALS zu finden. Dies erweist sich dennoch als schwierig. Zwar ist die Züchtung von menschlichen Nervenzellen schon seit einigen Jahren möglich, allerdings können die durch die Erkrankung beschädigten oder abgestorbenen Motoneuronen nicht einfach ersetzt werden. Um ihre Arbeit zu verrichten verbinden sich diese bereits im frühen Embryonalstadium mit den Muskeln, ein Zusammenschluss, der laut Forschern nicht neu wachsen oder künstlich reproduziert werden kann. Klinische Studien konzentrieren sich daher auf Methoden zur Verlangsamung der Krankheit. So wird zur Zeit untersucht, ob ein Austausch bestimmter Unterstützerzellen der Motoneuronen zur Eindämmung der Amyotrophen Lateralsklerose möglich ist. Künstlich gezüchtete Nervenzellen bieten außerdem die Chance, den Krankheitsverlauf im Labor genauer zu erforschen, um weitere Medikamente zu testen.

 

Zusammenfassung & Beantwortung der häufigsten Fragen rund um die Indikation „Amyothrophen Lateralsklerose (ALS)“

Wie hoch ist die Lebenserwartung bei ALS?

Den Krankheitsverlauf bei ALS können Mediziner kaum vorhersagen. Es gibt ein schnelles Fortschreiten der Erkrankung, bei dem der Tod innerhalb weniger Monate nach Diagnose-Stellung eintritt. Und es gibt sehr langsame Verläufe wie bei dem weltberühmten Physiker Steven Hawking, der über 55 Jahre mit der Erkrankung lebte. Im Schnitt bleiben den Betroffenen nach der Diagnose noch drei Jahre. Die Statistiken besagen jedoch auch, dass ein Drittel aller Patienten fünf Jahre und länger überleben.

 

Ist die Amyotrophe Lateralsklerose eine Erbkrankheit?

Warum die ALS auftritt, ist trotz aller Forschung noch weitgehend unklar, d. h. der Wissenschaft gelang es bislang nicht, konkreten Ursachen auf die Spur zu kommen. Es lassen sich jedoch Belege für eine Kombination aus genetischen Faktoren und Umweltfaktoren finden.

So sind Männer beispielsweise etwas häufiger von ALS betroffen als Frauen. Die meisten Diagnosen werden zwischen dem 50. und 70. Lebensjahr gestellt. Das mittlere Erkrankungsalter liegt dabei zwischen 56 und 58 Jahren. Nur in wenigen Ausnahmefällen wird die Diagnose in jungen Jahren, also zwischen 25 und 35 Jahren, gestellt. Stephen Hawking war so eine Ausnahme, denn er war 21 Jahre alt, als die Ärzte 1963 bei ihm die Erkrankung diagnostizierten. Bei Hawking handelte es sich sehr wahrscheinlich um eine chronisch juvenile ALS, die sich durch einen sehr langsamen Verlauf auszeichnet.

Für genetische Auslöser der ALS sprechen Beobachtungen aus dem pazifischen Raum. Dort tritt die Krankheit gepaart mit Parkinson und Demenz gehäuft bei den Chamorro in Guam, den Auyu und Jakai in Westneuguinea sowie auf der Kii-Halbinsel in Japan auf. Bei dem sogenannten ALS-Parkinson-Demenz-Komplex liegt hier die Erkrankungsrate bei 100 bis 1.000 pro 100.000 Menschen. Weltweit trifft ALS normalerweise nur 3 bis 8 von 100.000 Menschen. Forscher können jedoch auch in den betroffenen Regionen einen Rückgang der Erkrankungszahlen in den letzten Jahrzehnten feststellen. Aus diesem Grund diskutieren Wissenschaftler auch die These der Umweltfaktoren. Im Verdacht stehen Pestizide und Flammschutzmittel, die Chlorkohlenwasserstoffe und Biphenyle enthalten.

Die meisten ALS-Fälle treten sporadisch auf, d. h. in den Familien gibt es keine Häufung von ALS-Erkrankungen. Kommt es jedoch zu einer familiären Häufung, so ist diese mit Mutationen auf verschiedenen Genen (TARDBP, C9ORF72, VAPB, FUS, SOD1) verbunden. Durch die Mutation wird ein Protein falsch gefaltet. Es löst die Neurodegeneration aus.

 

Welche Symptome treten bei ALS auf?

Die ersten Symptome treten in Abhängigkeit davon auf, welches Motoneuron betroffen ist, denn über die Motoneuronen werden unterschiedliche Muskelgruppen angesprochen.

Beeinträchtigt die Erkrankung vorranging das erste Motoneuron, so kommt es zunächst zu einer gesteigerten Muskelspannung. Die Glieder werden steif, die Feinmotorik lässt nach, sodass die Patienten zunächst eine verminderte Geschicklichkeit der Hände oder eine Gangunsicherheit gepaart mit einer Schwäche in den Beinen feststellen. Meist beginnt ALS in einer isolierten Muskelgruppe und weitet sich dann auf die benachbarten Muskelpartien aus. So kann es zunächst Probleme mit der Hand geben, sodass sich beispielsweise die Finger nicht mehr gezielt einzeln bewegen bzw. beugen und strecken lassen. Diese Beeinträchtigung macht das Heben, Tragen, Greifen, Schreiben, Essen und die Körperpflege zunehmend komplizierter werden. Die Steifheit der Hände geht in den Arm und später auch in die Schulter über.

Ist das zweite Motoneuron betroffen, so kommt es zur Muskelschwäche und Muskelschwund. Hier machen sich die ersten Symptome oft beim Sprechen und Schlucken bemerkbar, denn die Patienten können ihre Zungen-, Schlund und Gaumenmuskulatur immer schlechter steuern. So wird beispielsweise die Aussprache verwaschener und die Nahrungsaufnahme fällt aufgrund der Schluckstörung schwerer.

Im Laufe der Erkrankung kommt es auch zu einer Schwäche der Atemmuskulatur. Die Patienten benötigen dann die Unterstützung von Atemhilfen. Zunächst setzen Mediziner hier im ersten Schritt auf die Maskenbeatmung. Bei etwa 10 Prozent der Patienten kommt es später zu einer invasiven Beatmung per Luftröhrenschnitt.